希望之春: DMD与SMA新药研发论坛

2018-05-19 13:04:27 yby 976

2018-5-18   姚保宇(心理咨询师)     北京至爱DMD关爱中心

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5月15日DMD与SMA新药研发论坛在北京创享空间顺利召开。

此次论坛由北京至爱肌营养不良关爱中心、健点子ihealth、罕见病发展中心(CORD)、健谈会Healthcare Drinks组织举办。

论坛有幸邀请到药品研发与医疗界的重要嘉宾:

辉瑞公司罕见病研发 孙斐斐博士

药明生物资深副总裁 李竞博士

北京协和医院神经内科 主治医师 戴毅博士 

(现场嘉宾还包括:基因编辑研究者兰峰博士,跨国药企代表资深医药行业投资人,媒体朋友以及咨询公司的创始人。)

按照论坛流程,各位嘉宾从不同角度分别进行了专业、深入、详实的分享。

之后进行了圆桌讨论,在热情洋溢的氛围中各位嘉宾从实验展望、罕见病患者数据收集、药物的可及性、药品开发、临床研究、政策法规等大家共同关心的重要方面进行了交流探讨。到场患者家长全程积极认真的听讲,现场提问环节热情高涨。

DMD杜氏肌营养不良

DMD杜氏肌营养不良


专题讲演:(按嘉宾实际出场顺序)


孙斐斐博士(美国辉瑞公司临床项目总监 负责罕见病基因疗法临床研究和开发)


孙斐斐博士代表辉瑞公司介绍杜氏疾病的研发进展。主要分享了两个方面:

一、罕见病药物研发的进展情况,以及辉瑞公司的发展分享和相关投入情况。

二、关于杜氏疾病的两个项目。

今年第一位杜氏患者基因疗法的第一期实验在美国进行,临床实验是存在一定双面性的,目前没有得到药监部门的批准,没有在中国进行实验。但实验的进展情况会通过患者组织或研究者等各个渠道来公布。

罕见病是某一些疾病罕见,其实也是有共性的。国际方面对罕见病有一些定义。

辉瑞公司对罕见病的投入

目前超过5万的罕见病患者得到治疗,7个产品已经上市,7个新分子正在研究,2018年有3个为了上市的研究,多于1000名辉瑞全球的员工致力于罕见病的研发和销售。

辉瑞罕见病研究主要涉及血液、神经肌肉、代谢三个方面。研发方向分为症状控制、维持;疾病改善;全面治愈(基因疗法)三个层面。

DMD疾病情况介绍

DMD是20岁之前最常出现的疾病之一,中国人口基数大,有专家说这种疾病在中国并不罕见。目前国内需要全面的疾病发展记录。辉瑞今年会开展一个大概为期两年左右的DMD疾病发展的自然病史调研,也是为患者将来加入全球的研究包括新药将来在中国的临床研究做一些患者登记,以及全面的中心的培训。

DMD患者的临床未满足需求是明确的,需要政策和法规的支持,这种疾病的研究需要被加速。

目前针对DMD的两个研究

一种是生物制剂,在进行2期实验;另一种是基因疗法,应用AAV病毒载体。

孙斐斐博士表示:“大家还得是带着希望,在春天寄予希望,其实夏天来的可能比我们预期的更早一点,我们也希望后续把新的消息带给大家。”


药明生物资深副总裁 李竞博士


李竞博士从接近商业的原点,以及从商业化角度推进药品研发的角度进行了分享。

近些年从全球市场来看,生物药的销售表现良好,市场价值比较大,业界对该类药物的投资热情高涨,首付也随之增加。生物药是包括蛋白、基因疗法、制剂、针剂、细胞疗法等范围更广泛的药物。

随着深入的研究,疾病机理不同,更需要精准治疗和对症治疗。从商业角度对罕见病的关注可能还不够,但是传统的罕见病的机理比癌症等大的疾病清晰很多,从科学角度来说关注度并不低,精准定位的罕见病药品研发的经验可以延展到其他更大的方面,李竞博士表示“从这个角度来看罕见病药品研发是个很好的切入口。”

目前在生物药和创新药方面美国在第一位,中国位于第二位。中国在该方面的地位有政治、经济、社会、科学技术等方面的原因。

国家方面把生物药、创新药作为战略发展,并投入600亿资金。来提高国药质量,向创新方向转型。

经济和社会方面,随着收入提高和人口老龄化以及人们对生活质量的需求增加,期待这方面的发展。

科学技术和劳动力方面,近些年海归的归国潮带来了更多的劳动力和人才。

这些方面的优势有利于未来我国在该领域的发展。

从药品开发的商业模式来讲主要分两种:一种是传统创业模式,按部就班;另一种是强强联合,取长补短。

李竞博士表示:“向左或向右需要根据实际情况来选择。从发展速度方面可能比较倾向强强联合。”

李竞博士表示:“前景是令人兴奋的,但是事情做的越深入也会遇到不顺。看到事情的复杂性,各方面继续完善。我们不能因眼前的沟沟坎坎而失去信心,要看到前面的光明和挑战,有挑战我们也不怕。”


北京协和医院神经内科 主治医师 戴毅博士 


戴毅博士主要讲解了DMD诊断的发展和流程,还有非常重要的患者数据库的建立和完善。

DMD诊断的发展和流程

从DMD的命名及翻译、疾病的历史、经典的症状描述、临床诊断的流程、基因诊断、以及各种检查手段和方法进行了详细介绍。

戴毅博士表示:“DMD比较神奇的是可以把我们知道的单基因病的基因缺陷类型全部的体现出来,把这一个病诊断清楚所有疾病都会非常的迎刃而解。比较特殊的一点是这种疾病错义突变是比较少的。”

患者数据库的建立和完善

DMD登记和随访系统。目前在国家的罕见病平台进行患者登记,录入相应的病史数据,而且该系统在数据安全方面有比较好的保证。部分病人可以完成一些随诊。通过数据库的建立来帮助患者进行随诊。尝试应用远程随诊或可穿戴设备等比较先进的、与国际接轨的随诊方式,评估患者的生活状态和运动能力,根据情况做一些治疗的调整,通过各种方式或综合治疗尽量延缓病情。这些国际标准的评估,方便将来更好的融入国际方面新的药物进展。

2018年春节之前做的统计,数据库中有1787名患者数据(数据还在增长),这些患者都是在北京协和医院就诊,戴毅博士亲自见过并录入数据库的。

戴毅博士对DMD相关情况如数家珍般的详细介绍,让我们患者更理性的看待疾病,积极配合治疗和日常维护,同时看到疾病研究的希望。

戴毅博士表示:“强强合作,把研究者的专长发挥出来,看到很大、很强的希望。基因治疗的大门已经打开,在国外非常发展的情况下我们国内如何利用自己的优势赶上并造福于广大患者是这一研讨会迈出的关键一步。”


论坛小结


此次论坛中各位嘉宾分别从不同专业的角度进行了客观、深入的分享和交流。让我们看到了罕见病药品研发及相关方面的机遇与希望,同时也体会到了困难和挑战。基因治疗的大门已经打开,机遇与希望促进有关方面不断完善,困难和挑战最终无法阻挡科学前进的脚步。在这个伟大的进程中,我们广大的患者和患者组织扮演着重要的角色,理性面对,永不言弃。

论坛的观众提问环节中,一位来自湖北的患者父亲询问致病基因的携带者是否会发病,因为孩子母亲是携带者。这一提问感动了在场很多人。长期接触患者家庭的戴毅博士表示:“近些年咱们患者家属理性了好多,能够正确的面对,不会因孩子患病去争论是谁的问题,而之前很多年会有家庭因孩子患病而家庭分裂。这位患者的父亲在担心孩子的同时更关心孩子母亲的健康,这个提问令人感动。”

的确遇到疾病困难更需要患者家庭积极面对,共同努力。我在与广大患者家庭交流以及做心理咨询及相关工作的过程中对此也有深切的感触。

咱们患者不能放弃,要科学理性的面对疾病,积极就诊,定期随诊,加入患者数据库,完善自然病史,这些对我们每位患者都至关重要,为将来的治疗做准备。

大家团结起来,继续完善患者组织和关爱中心,通过各种方式明确国内患者数量,联合药企、投资商、研究机构、医院、媒体等各方面资源,推进相关政策和法规的完善,促进罕见病药品早日惠及广大患者。

罕见病患者承受了人类进化之痛,对罕见病研究的突破必将开启又一个伟大的时代!我们在希望的春天,相信今天的努力会让我们见证盛夏的繁荣!

DMD杜氏肌营养不良

DMD杜氏肌营养不良


公告:至爱征集DMD患者及家庭的故事,愿意分享感受和想法,或者经历和才能的,可在后台留言给小编——让自己也出现在这里,为这个群体带来不一样的风景。(自己写,口述,都可以)

DMD大家庭召集有能力和资源的朋友及家长,加入到为孩子们努力的团队,让孩子们有药可医,有医可治,有精神可依托,有梦想可实现。

这需要我们把基础工作做好,依靠强大团队力量。

不要让向往和期待停留在口号上、梦想中,我们竭诚期待您的积极参与,为孩子们赢得未来!

有意者请联系至爱执行主任姚颜锁,电话15931447961


至爱DMD关爱中心一群:  47601237

至爱DMD关爱中心二群:  429366991 

至爱DMD关爱中心三群:  271353161


【北京至爱DMD关爱中心】

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心是杜氏肌营养不良(以下简称DMD)患者和家长在北京市民政局申请成立的民非机构。2011年7月,一些DMD患者家长自发倡议成立了“DMD关爱”自助组织。同年在国际神经肌肉病网络Treat-nmd注册为中国DMD患者家长组织。2012年5月,在中国社会福利基金会成立了MD关爱项目,开展针对DMD疾病救助的公募活动。成立至爱杜氏肌营养不良关爱中心是为了更好地为全国的DMD患者和家庭提供帮助。

在至爱,我们相信:患者的命运可以改变,积极创造对患者有利的社会环境,可以为患者提供更多的医疗、教育、就业机会;乐观和疾病一起生活,可以持续提高患者及家庭的生活质量,延长患者寿命。因为有爱,所以至爱!

【关于DMD】

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) 属于罕见病,是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为3500个存活男婴中有一例。由于"Dystrophin或DMD"基因的缺陷,造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin蛋白),肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤,肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,DMD病人通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。