坚持--2017DMD国际医患交流大会精彩回顾

2017-12-29 20:01:01 admin 36

关注罕见病从预防开始,从知晓DMD开始。本次医患大会除了药物研发及临床,标准治疗的学术探讨外,还有基因检测、产前诊断方面的专家从预防的角度为大家普及了DMD基因知识。


来自北京纳诺基生物医药科技有限公司的研究员陈红星先生,通过DMD基因的结构、Dystrophtin的分子结构与功能、DMD基因变异谱统计、DMD检测流程及检测生信分析流程和检测控制质控标准,通过大量的案例分析,展望了未来预测和治疗的可能性。

图片关键词


来自中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院的张旭博士,首先介绍了他们单位的分子病理中心,中心为遗传病的基因诊断建立了完整的技术平台,包括基因诊断的过程与对比。通过案例来说明,有些患者并不是基因携带,而是基因突变导致的;而有些孕期检测有异常迹象的,也并非一定不能生出健康的胎儿。

图片关键词


DMD患者的治疗不仅仅是药物,采用康复辅具的标准化、坚持康复锻炼的规范化,需要DMD患者家长的共同学习。


来自瑞典博动集团物理治疗师鲍勉,通过坐姿和患者独立性的讲解,避免患者久坐出现的问题,以及对他人的依附性。他结合一款多功能电动轮椅,让大家认识到肌肉病患者对轮椅功能要求的特殊性。

图片关键词


来自北京大学第一医院康复医学科的秦伦医师讲解的题目是“DMD型肌营养不良的康复评定和康复治疗”,主要通过康复问题、康复评定、康复治疗、康复误区四个方面,来具体介绍康复过程中的问题,为患者提供有力的康复方案。


图片关键词

图片关键词

图片关键词


本次医患大会的成功召开离不开专家和到会者的支持,也离不开赞助单位的帮助,在这里要特别感谢中国研究型医院学会神经科学专业委员会、北京纳诺基生物医药科技有限公司 、一川生物基因实验室(筹)、浙江迪安诊断技术股份有限公司、光和表观医疗科技(北京)有限公司、搏动高端康复具技术中心、珀金埃尔默医学诊断产品(上海)有限公司及热心家长的捐助, 感谢你们的帮助和支持。

图片关键词


本次医患大会的成功召开,离不开各方人士的支持,在精彩回顾的最后时刻,让我们记住这些身影,有无数奉献的志愿者,幕后辛勤工作人员。在此我们表示由衷的感谢!

图片关键词

图片关键词

各位患者和家长们:虽然生活给予我们很多艰辛,虽然命运对我们关闭了大门,但是窗户还开着。人生是多种多样的,让我们努力、让我们坚强,让我们以平和的心态面对人生,坚持快乐着生活就是希望。


携手共进,永不止步,未来将创造更多的精彩和可能。