英国议会讨论DMD新生儿筛查问题

2017-12-25 10:59:17 admin 63

        近日英国肌营养不良协会在英国议会召开圆桌会议,讨论DMD患者的新生儿筛查问题。参加的人员有患者家庭,研究人员,医生,患者组织的代表和英国新生儿筛查委员会的代表。在这次会议之前的一个月,英国新生儿筛查委员会反对开展DMD新生儿的筛查。这次圆桌会将讨论英国新生儿筛查委员会的决定和下一步开展怎样的步骤促进在英国开展DMD新生儿筛查的项目。

 

        在会议期间许多专家发了言,介绍了DMD新生儿筛查的重要性,同时也介绍了美国正在促进国会批准开展DMD新生儿筛查的进展情况。

 

        11月份英国新生儿筛查委员会不同意在英国开展DMD新生儿筛查,主要原因是认为缺乏可靠的检查程序。从英国试验性地开展DMD新生儿筛查的数据看,大约有20%为假阴性,假阳性也比较常见。英国肌营养不良协会意识到这一点,认为需要提高DMD新生儿筛查项目的精确度。英国加地夫大学的研究者正在与一家公司合作开发更加精确的DMD新生儿筛查程序。

1482280711539884.jpg

DMD新生儿筛查的重要性

        英国肌营养不良协会认为DMD新生儿筛查很重要,对这个群体是有帮助的,同时他们认为英国新生儿筛查委员会对这个问题考虑的不够全面。他们罗列了该项目的益处。

1、目前可能会有许多治疗DMD的方法出现,患者提前被诊断有可能使治疗效果最大化。

2、目前还有许多患者被误诊或者诊断滞后,错过了激素治疗的最佳时间,导致患者后期生活质量差。

3、通过新生儿筛查,家长可以尽早设计家庭生活未来的调整。

4、目前有很多证据显示激素治疗应该提前,让患者获益最大化并长期获益。 

 

        Jeanette George是一位威尔士的DMD患者母亲,他的儿子就是通过威尔士的新生儿筛查确诊为DMD。她说:“尽早确诊患儿是有积极的意义的,因为可以帮助我们规划未来的生活。我们尽可能的带他外出度假,因为我们了解了这个病的过程,他长大以后我们带他外出会有些困难。我们提前搬入了更加适合孩子今后生活的住所,如果我们等孩子大了以后再搬家,孩子可能会感到搬家是为了他的身体,而对他的心理产生影响。我也要换了自己的工作,目的是为了有更多的时间来陪伴孩子。他四岁开始使用激素,而且每半年就诊一次,以便医生了解他身体的变化。”

 

        DMD新生儿筛查的程序是抽取患儿脚跟上的一滴血,然后对干的血滴进行化验,观察肌酸激酶的水平。当肌肉患上疾病或者肌肉损伤时,肌酸激酶就会渗透到血液中。一旦肌酸激酶成阳性,医生会在6到8周内再查一次,因为可能会由于孩子肌肉自然创伤造成假阳性。如果肌酸激酶还是呈阳性,进行基因检测确诊或者排除DMD。